Il 98% del nostro codice genetico non svolge quella che è la sua funzione principale: codificare – e dunque “produrre” – proteine (così, almeno, si pensa oggi). Per questo è stato chiamato materia oscura del DNA. Tuttavia, negli ultimi anni è apparso sempre più chiaramente che questa enorme massa di informazioni ha molte altre funzioni, e che situazioni capaci di perturbarla possono avere conseguenze assai rilevanti. In questo solco si inseriscono due studi appena pubblicati sulla rivista scientifica Nature da un’équipe di ricercatori canadesi e spagnoli, coordinati dai genetisti dell’Ontario Institute for Cancer Research. Gli studiosi hanno identificato una mutazione, nella materia oscura, che sembra associata a diverse forme di tumore del cervello, del sangue e del fegato tra le più difficili da curare. Intervenire su questa mutazione, con terapie “mirate”, potrà diventare un nuovo modo per curare questi tipi di cancro.

La mutazione, chiamata U1-snRNA, produce un errore nell’RNA, la molecola (una sorta di stampo del DNA) che “dirige” l’assemblaggio delle proteine. I meccanismi sono complessi ma, semplificando molto, possiamo dire che questa alterazione dell’RNA può interferire con la trascrizione di blocchi importanti del codice genetico, aprendo le porte a mutazioni (“driver”) che attivano il cancro.

«Abbiamo scoperto – conferma Michael Taylor, uno dei coordinatori della ricerca – che con un “errore di battitura” nel DNA, i tumori risultanti hanno centinaia di proteine ​​mutanti. Un modo per curarli potrà arrivare dall’immunoterapia, in grado di colpire le proteine alterate». Ma, suggeriscono i ricercatori, anche un uso diverso di farmaci già approvati per altre patologie potrà aiutare, grazie ai sistemi di intelligenza artificiale.

Gli studiosi hanno esaminato i campioni di tessuto prelevati a pazienti con medulloblastoma (una neoplasia del sistema nervoso), con leucemia linfoide cronica e con carcinoma epatocellulare, ma si si sono basati anche sui dati del progetto “Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG)”: uno dei più grandi sforzi di ricerca coordinata sul cancro, che coinvolge numerosi gruppi di studio nel mondo (riuniti nell’International Cancer Genome Consortium) e ha portato, finora, all’analisi di più di 2.800 genomi (l’intero codice genetico) di cellule tumorali, con lo scopo di individuare le mutazioni che innescano i tumori.

Depressione DBS