Si fanno più concrete le speranze di cura per i malati di Còrea di Huntington, la malattia neurodegenerativa ereditaria causata dalla mutazione del gene che produce l’huntingtina, una proteina molto importante per il cervello (questa mutazione porta alla produzione di una versione alterata e dannosa dell’huntingtina). Dopo l’annuncio, nei mesi scorsi, dei primi dati positivi, il New England Journal of Medicine pubblica ora i risultati ottenuti in 46 pazienti trattati con diverse dosi di un nuovo farmaco chiamato, in sigla, HTTRx (soltanto 34 malati, in verità, hanno ricevuto il nuovo medicinale, mentre 12 un placebo).

L’HTTRx è una molecola definita antisenso, perché è costituita da una piccola sequenza di codice genetico, creato in laboratorio, che impedisce alle cellule di leggere le “istruzioni” (i tratti alterati del DNA) responsabili della malattia. Ebbene, i neurologi del Centro per la malattia di Huntington dello University College di Londra (coordinatori della ricerca, che ha coinvolto alcune università britanniche, canadesi e tedesche), hanno visto che grazie all’HTTRx il livello di huntingtina alterata nel liquido cerebrospinale (il sottile strato di liquido che avvolge il cervello e il midollo spinale) diminuiva in proporzione alla dose somministrata, senza effetti collaterali degni di nota. Il farmaco, sviluppato dall’americana Ionis Pharmaceuticals e dato in licenza alla Roche, è stato iniettato dai ricercatori direttamente nel liquido cerebrospinale, con un tipo di somministrazione chiamato intratecale.

Anche se per il momento non è stata osservata una diminuzione dei sintomi, l’efficacia dell’HTTRx nell’abbattere la concentrazione della huntingtina alterata è apparsa, però, chiara e ha autorizzato a sperare che la nuova molecola sia in grado di determinare un rallentamento o un arresto della progressione della malattia, soprattutto se, in futuro, potrà essere impiegata in fasi più precoci, quando – cioè – il cervello non ha ancora subìto danni. La còrea di Huntington rende progressivamente difficile la coordinazione dei movimenti e, nello stesso tempo, determina un calo delle capacità mentali e innesca anche disturbi del comportamento. Attualmente, le terapie tradizionali non hanno alcuna efficacia.

Ora gli occhi sono puntati sulla prossima fase della sperimentazione, nell’ambito della quale dovrebbero essere arruolati (il reclutamento è già iniziato) oltre 660 pazienti in tutto il mondo, entro il 2022. La speranza, naturalmente, è quella di confermare in modo definitivo l’efficacia dell’ HTTRx, che diventerebbe, così, il primo farmaco disponibile per combattere questa difficile malattia.

amber