Corso di formazione il 13 febbraio a Manno sui disturbi del sonno nei bimbi con la sindrome di Down, organizzato dall’Associazione Progetto Avventuno. Parteciperà Silvia Miano, ricercatrice del Neurocentro

Silvia Miano

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di Monica Induni-Pianezzi

I disturbi del sonno nei bambini possono rallentare in qualche modo il loro sviluppo cognitivo e determinare anche altre difficoltà? Su questi temi è impegnata, da molti anni, la dottoressa Silvia Miano, capoclinica e ricercatrice del Centro del Sonno presso il Neurocentro della Svizzera Italiana, che ha dedicato numerosi studi ai rapporti fra il sonno e diversi tipi di disturbi neuro-comportamentali in età evolutiva (l’ultimo è uscito poche settimane fa sulla rivista scientifica Sleep ). Il prossimo 13 febbraio la dottoressa Miano affronterà un argomento importante e poco esplorato, durante un corso di formazione organizzato a Manno, nell’Auditorium Suglio, dall’associazione Progetto Avventuno: gli effetti delle apnee notturne (cioè di ripetute interruzioni dell’attività respiratoria durante il sonno) nei bambini con la sindrome di Down. All’incontro, organizzato in collaborazione con l’Associazione Pediatri della Svizzera Italiana e con il sostegno dell’Ente Ospedaliero Cantonale e di T21 Research Society, parteciperà anche la dottoressa Claudine Gysin, responsabile del reparto di otorinolaringoiatria presso il Kinderspital di Zurigo. Titolo del corso: “Update Trisomia 21: Apnee ostruttive del sonno e specificità ORL”.

Il tema, dicevamo, è relativamente poco studiato, anche se, più in generale, sono numerosi i dati a disposizione sulle patologie del sonno in età pediatrica. Si sa, per esempio, che circa il 20% della popolazione pediatrica ne soffre e che l’incidenza aumenta fino al 50% in presenza di disabilità cognitiva. Insonnia, parasonnie, disturbi del movimento e altre difficoltà possono ridurre la qualità del riposo dei più piccoli. E poi ci sono le apnee ostruttive del sonno (in sigla, OSA), frequentemente legate a difficoltà respiratorie delle alte vie e particolarmente comuni nella popolazione pediatrica con sindrome di Down: nella letteratura scientifica si parla di un’incidenza che varia, a seconda degli studi, tra il 30% e l’80% (nella popolazione a sviluppo tipico si aggira, invece, intorno all’1%).

«Anche se non c’è un dato univoco sull’incidenza di OSA nelle persone con questa alterazione genetica – spiega la dottoressa Miano – esistono diversi fattori che la rendono probabile. Le caratteristiche morfologiche del volto, l’ipertrofia di alcuni tessuti, una lingua relativamente più grande ed il generale tono muscolare ridotto possono creare le condizioni per un’inadeguata respirazione notturna. Per sapere se un bambino con sindrome di Down ne soffre è fondamentale effettuare una polisonnografia”.

Nelle raccomandazioni della European Respiratory Society (ERS) relative alle apnee ostruttive del sonno tra 1 e 18 anni, alla cui stesura ha collaborato anche la dottoressa Miano, si sottolinea infatti il fattore “sindrome di Down” come un criterio che rende prioritario lo screening, la diagnosi e il trattamento. Anche le linee guida dell’American Academy of Pediatrics sostengono l’importanza di sottoporre i bambini con sindrome di Down a un esame del sonno entro i primi 4 anni di vita. «È senza dubbio l’indicazione giusta da seguire – dice la dottoressa Miano. – La qualità del sonno è fondamentale per il benessere e per la crescita psicofisica del bambino, e lo è ancor di più nelle situazioni in cui è presente la Trisomia 21 (cioè la presenza di tre cromosomi 21, invece di due, all’origine della sindrome di Down, ndr). In questi casi dobbiamo cercare di rimuovere qualsiasi svantaggio aggiuntivo sullo sviluppo».

I benefici di un approccio attento a queste raccomandazioni potrebbero rendersi visibili sulla futura popolazione adulta con la sindrome di Down: «Per quanto difficile da effettuare – continua la dottoressa Miano – sarebbe interessante confrontare i dati di persone adulte con sindrome di Down a cui sono state diagnosticate ed efficacemente trattate le apnee ostruttive del sonno nell’età evolutiva, con i dati di persone che presentano la stessa condizione ma purtroppo non hanno avuto questa opportunità. Si potrebbe così verificare se, oltre a dare un beneficio sullo sviluppo cognitivo, il trattamento delle apnee possa prevenire o ridurre anche il rischio di declino cognitivo. Questa ipotesi in parte è già supportata da alcuni studi, come quello di Kherandish-Gozal e altri, che hanno descritto un legame tra apnee ostruttive del sonno in età pediatrica e valori aumentati in due specifici biomarcatori per l’Alzheimer. Un altro ambito su cui è necessario soffermarsi a riflettere – continua la dottoressa Miano – riguarda il trattamento delle OSA: quando la rimozione di tonsille e adenoidi non è sufficiente a risolvere le apnee, attualmente si propone la ventilazione meccanica tramite un’apparecchiatura chiamata CPAP (acronimo di Continuous Positive Airway Pressure). In futuro sarà importante capire come un approccio multidisciplinare, che oltre agli specialisti in otorinolaringoiatria e pneumologia coinvolga anche i logopedisti per la terapia miofunzionale e l’odontoiatria per la terapia con l’espansore rapido del palato, possa potenzialmente evitare che la persona con sindrome di Down debba utilizzare a vita la CPAP mentre dorme».

La dottoressa Miano è determinata a dare il suo contributo per decifrare il complesso legame tra sonno e sviluppo neurologico, e oggi, oltre alla pratica clinica che la vede quale punto di riferimento per i disturbi del sonno pediatrici in Ticino, si sta dedicando anche a uno studio che analizza i dati relativi al sonno di 30 bambini residenti nel nostro territorio, con una diagnosi di difficoltà dell’attenzione ed iperatttvità.

Ultimo aggiornamento: 21 gennaio 2020
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