L’anoressia nervosa, che nel mondo colpisce, secondo alcune stime, l’1-2% delle donne e lo 0,2-0,4% degli uomini, e può portare a un deperimento fisico anche mortale, ha un’origine più complessa di quanto finora si era pensato: le cause, infatti, non vanno cercate solo nella sfera psichiatrica (le persone anoressiche sviluppano una percezione assolutamente distorta del proprio corpo), ma anche in una serie di disfunzioni del metabolismo, e tutto questo accade per alcune varianti genetiche. Lo dimostra un ampio studio condotto da più di 100 ricercatori di tutto il mondo, coordinati dalla University of North Carolina (Stati Uniti) e dal King’s College di Londra. I risultati sono apparsi sulla rivista scientifica Nature Genetics.
Per giungere alle loro conclusioni, gli autori hanno analizzato i dati provenienti dalla “Anorexia Nervosa Genetics Initiative” e dall’ “Eating Disorders Working Group” dello Psychiatric Genomics Consortium, due grandi programmi di studio internazionali, che hanno coinvolto migliaia di persone nel Nordamerica, Europa, Asia e Australia. In particolare, i ricercatori hanno selezionato i dati relativi a poco meno di 17’000 anoressici e di 55’500 “controlli” (come si dice in termine tecnico, cioè persone con la stessa età, sesso e altre caratteristiche, ma senza l’anoressia), individuando otto varianti genetiche che, secondo gli studiosi, predispongono alla malattia e provocano anche altre patologie e disturbi collegati.
In sintesi, le conclusioni a cui sono arrivati i ricercatori sono queste: la base genetica dell’anoressia si intreccia con varianti del DNA che modificano il metabolismo degli zuccheri (resistenza all’insulina) e dei grassi (regolazione dei livelli dei lipidi e metabolismo del colesterolo), e condizionano anche specifiche caratteristiche fisiche (o, come si dice in termine tecnico, antropometriche), quali altezza e tipo di conformazione del corpo (non sembrano esserci collegamenti, invece, con l’indice di massa corporea, che mette in relazione il peso con l’altezza). Ma non basta: gli anoressici presentano quasi sempre anche una variante genetica che influenza l’attività fisica, spingendo chi la possiede a eccedere in questa pratica. Infine, la genetica dell’anoressia si sovrappone anche alle varianti del DNA che favoriscono problemi psichiatrici come il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, l’ansia e la schizofrenia.
«Le anomalie metaboliche osservate, da tempo, nei pazienti con l’anoressia nervosa sono state spesso attribuite, in passato, alla fame (che accompagna purtroppo la vita degli anoressici, vista la loro drastica riduzione del cibo, ndr) – spiega Gerome Breen, docente al King’s College e coordinatore dello studio, insieme ad altri colleghi. – Il nostro lavoro mostra, invece, che le differenze metaboliche possono essere cause dell’anoressia nervosa (dunque non un effetto, ndr), con un ruolo che va considerato analogo a quello degli aspetti puramente psichiatrici».
L’anoressia – aggiungono i ricercatori su Nature Genetics – dovrà essere considerata sempre più come una sorta di ibrido (un disturbo metabolico-psichiatrico) e, alla luce delle nuove scoperte, diventerà quantomai importante, per lo studio di nuove terapie, considerare questo “intreccio”. L’anoressia è attualmente gestibile con grande difficoltà, in ambito medico, e rappresenta, fra le malattie psichiatriche, quella con il più alto indice di mortalità.
