Paolo Rossi Castelli 3 marzo 2022 16 min

Pronta la mappa genetica dell’emicrania

Un consorzio internazionale ha analizzato i dati di 873.000 persone, identificando 123 zone del DNA collegate al rischio di mal di testa. Questo studio potrà aiutare a trovare farmaci più efficaci.

L’International Headache Genetics Consortium (un consorzio internazionale di ricercatori di Europa, Australia e Stati Uniti) ha realizzato la più ampia mappa finora mai compilata delle basi genetiche dellemicrania, un disturbo che colpisce – si stima – più di un miliardo di persone in tutto il mondo.
Unendo gli sforzi, i genetisti hanno analizzato i dati di oltre 873.000 persone che avevano preso parte a vari studi (circa 103.000 con l’emicrania e 770.000 come persone di controllo), con differenti ascendenze genetiche, e hanno così individuato ben 123 regioni del DNA associate allemicrania, 86 delle quali finora sconosciute.

Questo grande studio potrà aiutare i ricercatori a comprendere meglio le basi biologiche dell'emicrania e dei suoi sottotipi, e ad accelerare la ricerca di nuovi trattamenti terapeutici. La causa precisa dell'emicrania è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia un disturbo neurovascolare con unorigine da ricercare sia all'interno delle cellule nervose del cervello, sia nei vasi sanguigni della testa. Già altri studi, negli anni scorsi, avevano dimostrato che i fattori genetici (in pratica, varianti del DNA) svolgono un ruolo importante, ma non era mai stato chiaro se i due principali tipi di emicrania – quella con aura e quella senza aura – condividessero o meno un “bagaglio” genetico simile (alcuni neurologi sostenevano, addirittura, che queste due tipologie fossero manifestazioni di malattie profondamente diverse).

Individuate le varianti-chiave
Come riferisce la rivista scientifica Nature Genetics, i ricercatori dell’International Headache Genetics Consortium hanno cercato di fare chiarezza, puntando lattenzione proprio sul substrato” genetico dei due più importanti tipi di emicrania, e cercando anche di capire se l’appartenenza a un certo ceppo etnico potesse avere o meno un ruolo.

Il risultato è stato che ci sono sia geni condivisi dai due tipi, sia geni specifici, e che due varianti del DNA sono sicuramente collegate allemicrania senza aura, e tre a quella con aura. Inoltre, come previsto, è emerso anche che lemicrania è davvero una malattia prevalentemente neurovascolare, perché molti dei geni identificati sono specifici in tal senso. Infine, tra i geni scoperti ci sono quelli che regolano due sistemi di neurotrasmettitori già indicati come bersaglio di due fra i più innovativi ed efficaci approcci terapeutici introdotti negli ultimi anni: il sistema del calcitonin gene-related peptide o CGRP, bloccato da farmaci specifici, e quello dei sottotipi di recettori della serotonina chiamati 1F (questo il termine tecnico), anch’essi già bersaglio di medicinali specifici.

Possibili nuovi farmaci
Avere individuato varianti genetiche che inducono lemicrania e che sono già prese di mira da medicinali efficaci – dice Matti Pirinen, ricercatore dellUniversità Helsinki, che ha partecipato allo studio – ci suggerisce che altri farmaci possono essere sviluppati e indirizzati verso nuove regioni del codice genetico. Tutto questo ci spinge ad avviare ulteriori studi genetici con campioni di dimensioni ancora più grandi” – per trovare nuove terapie, aggiungiamo noi, e, se possibile, anche strategie in grado di prevenire l’emicrania.

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Paolo Rossi Castelli

Giornalista dal 1983, Paolo si occupa da anni di divulgazione scientifica, soprattutto nel campo della medicina e della biologia. È l'ideatore dello Sportello Cancro, il sito creato da corriere.it sull'oncologia in collaborazione con la Fondazione Umberto Veronesi. Ha collaborato per diversi anni con le pagine della Scienza del Corriere della Sera. È fondatore e direttore di PRC-Comunicare la scienza.