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Paolo Rossi Castelli13 mar 20192 min read

Dietro il rischio-insonnia, 956 varianti del DNA | Fondazione IBSA

Per la prima volta una “mappa genetica” completa dell’insonnia (un problema di cui soffrono cronicamente 770 milioni di persone nel mondo) è stata tracciata da un team internazionale di neurofisiologi, coordinato dagli esperti del Center for Neurogenomics and Cognitive Research della Vrije Universiteit di Amsterdam (Olanda). Lo studio è apparso sulla rivista scientifica Nature Genetics. I ricercatori hanno vagliato il DNA e le caratteristiche del sonno di oltre 1,3 milioni di persone, sovrapponendo i dati contenuti in grandi archivi, come la UK Biobank e il database dell’azienda privata statunitense 23andMe. Sono emersi, così, ben 956 geni (cioè tratti del DNA capaci di codificare una o più proteine) che, con le loro varianti, appaiono associati a un aumentato rischio di sviluppare l’insonnia.

Ma come agiscono questi geni? In parte – hanno scoperto i ricercatori – governano la funzionalità degli assoni, cioè dei “prolungamenti” che consentono alle cellule nervose di comunicare tra loro. In parte, invece, i 956 geni sono collegati all’attività di particolari tipi di neuroni presenti nella corteccia frontale e nei nuclei subcorticali del cervello: zone che erano già state “mappate”, negli insonni, da altre équipe internazionali, utilizzando tecniche di imaging cerebrale (soprattutto, la risonanza magnetica funzionale). Adesso il lavoro pubblicato su Nature Genetics conferma quegli studi.

«Abbiamo potuto verificare – ha spiegato Danielle Posthuma, docente di statistica genetica alla Vrije Universiteit – che l’insonnia è influenzata da centinaia di geni: ciascuno con un ruolo, di per sé, non determinante. È dal loro effetto combinato che nascono i disturbi del sonno. La mappatura di tutte le varianti ci ha finalmente permesso di avere un quadro “globale”. Utilizzando un nuovo metodo, siamo anche riusciti a identificare l’attività di specifici tipi di cellule nervose, come quelle chiamate medie spinose».

Non sono emerse, invece, sovrapposizioni tra l’insonnia e l’attitudine di alcune persone (definite “allodole”) ad addormentarsi presto e a svegliarsi altrettanto presto, e quella di  altre persone (i “gufi”) che, al contrario, hanno la tendenza ad andare a dormire molto tardi, e a svegliarsi durante la mattina inoltrata. È però apparsa in modo chiaro la connessione fra l’insonnia e i geni già correlati ad ansia e depressione. «È un risultato importante – ha commentato Eus Van Sommeren, docente di neurofisiologia alla Vrije Universiteit – perché finora abbiamo sempre cercato le cause dell’insonnia nei circuiti cerebrali che regolano il sonno. Invece dobbiamo spostare la nostra attenzione sui circuiti che regolano l’emozione, lo stress e la tensione». Tutto questo, auspicano i ricercatori olandesi, potrà aprire le porte a nuove strategie di cura mirate contro un disturbo, l’insonnia, tuttora difficile da domare, con le terapie attuali.

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Paolo Rossi Castelli

Giornalista dal 1983, Paolo si occupa da anni di divulgazione scientifica, soprattutto nel campo della medicina e della biologia. È l'ideatore dello Sportello Cancro, il sito creato da corriere.it sull'oncologia in collaborazione con la Fondazione Umberto Veronesi. Ha collaborato per diversi anni con le pagine della Scienza del Corriere della Sera. È fondatore e direttore di PRC-Comunicare la scienza.

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