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La schizofrenia, malattia che colpisce meno del 2 per cento della popolazione, ma che è altamente invalidante e richiede terapie per tutta la vita (con pesanti effetti anche sulle famiglie dei pazienti), ha ora qualche segreto in meno: i ricercatori della Icahn School of Medicine della Mount Sinai University di New York (Stati Uniti) sono infatti riusciti a identificare oltre 400 geni, le cui varianti sono associate a questa patologia. Gli studiosi hanno anche individuato 13 aree cerebrali coinvolte nella malattia.

Il risultato è stato raggiunto grazie a una tecnica chiamata Transcriptomic Imputation, che unisce la capacità diagnostica dei più moderni sequenziatori di grandi tratti di materiale genetico alle possibilità offerte dall’intelligenza artificiale (in grado di apprendere dalle informazioni che lei stessa fornisce, e di migliorare così il suo potere predittivo). La tecnica è stata applicata al DNA di oltre 40.000 pazienti e di 62.000 persone sane, di tutte le età.

Come riferisce la rivista scientifica Nature Genetics, lo studio ha permesso di identificare i geni più spesso associati alla schizofrenia, ma anche di distinguere fra quelli che vengono espressi durante alcune fasi specifiche della vita fetale, o durante l’adolescenza e l’età adulta. In più si è capito che alcune zone del cervello sono più coinvolte di altre, come quella chiamata corteccia prefrontale dorsolaterale, particolarmente interessata dalle anomalie della schizofrenia.

«I nostri modelli di studio ci hanno fornito un’occasione senza precedenti per esaminare l’espressione genica della schizofrenia e per identificare nuovi geni di rischio associati alla malattia – ha detto Laura Huckins, ricercatrice della Icahn School of Medicine. – In particolare, è stato importante scoprire che alcuni di questi geni si esprimono già durante lo sviluppo, o anche all’inizio della gravidanza».

Tutto ciò permette di avere una visione più chiara della malattia, e potrà anche consentire di avviare approcci terapeutici più mirati e specifici, visto che le cure proposte oggi sono cariche di effetti collaterali e non efficaci quanto sarebbe auspicabile.

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